2016-03-01

Mutacje genów a rak piersi

Sto tysięcy Polek to nosicielki mutacji genów BRCA1, BRCA2, które powodują raka piersi i jajnika. U połowy z nich nie było tych nowotworów w rodzinie, więc nie przysługuje im bezpłatne badanie na obecność mutacji genu.

Warto przeczytać...
zdjęcie
UDOSTĘPNIJ:

Skrótem BRCA1 i BRCA2 oznaczane są geny, których mutacja, czyli zmiana właściwości, prowadzi do niekontrolowanego, nadmiernego podziału komórek i w efekcie do rozwoju raka sutka i/lub raka jajnika. Każdy człowiek ma dwa komplety genów, które dziedziczymy zarówno od ojca, jak i od matki. Gdy jeden z genów BRCA1 zostanie uszkodzony, nic złego się nie dzieje, bo jego funkcję przejmuje drugi z pary. Ale gdy uszkodzeniu choćby w jednej komórce ulegnie także druga kopia genu BRCA1, może zacząć rozwijać się nowotwór. Geny BRCA1 i BRCA2 należą do genów supresorowych. W zdrowej komórce odpowiadają za odpowiednią liczbę jej podziałów, blokują też wystąpienie podziałów dodatkowych.

Jeżeli gen supresorowy zostanie zmutowany, traci swoją funkcję „strażnika” podziałów. W efekcie komórka zaczyna dzielić się w sposób niekontrolowany, prowadząc do wzrostu liczby komórek potomnych, które także zawierają mutację i również dzielą się w sposób szybki i niekontrolowany. Efektem końcowym jest rozwój guza. Z tego powodu osoby będące nosicielami mutacji są bardziej zagrożone wystąpieniem raka piersi lub/i jajników. Średnia wieku zachorowania na raka piersi to 40 lat, na raka jajnika 50 lat, jednak zdarzają się także zachorowania w młodszym wieku.

Kluczem jest genetyka

W Polsce żyje około 200 000 nosicieli zmutowanego genu BRCA1, w tym połowa to kobiety.

Przy dziedzicznej skłonności do nowotworów piersi i jajnika przychodzi się już na świat z uszkodzonym jednym genem. Oznacza to, że od początku jest się bardziej zagrożonym rozwojem nowotworu. Gen BRCA1 odgrywa rolę głównie w tkankach piersi i jajnika. Jeżeli nie pracuje właściwie, ryzyko raka piersi sięga 80%, a raka jajnika, jajowodu i otrzewnej – ok. 40%.

W rodzinach obciążonych dziedziczącą się mutacją genu obserwuje się liczne przypadki zachorowania, które rozpoznaje się w stosunkowo wczesnym wieku dorosłym. W rodzinach nosicielek zmutowanego genu BRCA1/BRCA2 częściej występują też rak prostaty, rak jelita grubego i inne nowotwory.

W Polsce bazujemy na testach, które wykrywają trzy najczęstsze mutacje dla polskiej populacji. Niedawno jednak pojawił się wielki przełom technologiczny (przy współpracy szczecińskich genetyków w USA). Amerykanie wykonują pełne sekwencjonowanie BRCA1 i BRCA2, sprawdzają wszystkie mutacje, a badanie można teraz wykonać za niecałe 800 zł (wcześniej kosztowało 3500 dolarów). Wykrywa ono praktycznie wszystkie mutacje BRCA1/BRCA2.

Ta wiedza może uratować życie

Wszystkie Polki, niezależnie od historii rodzinnej, powinny mieć szansę na zbadanie trzech najczęstszych mutacji genu. Kobiety, które wiedziałyby, że są nosicielkami mutacji, mogłyby zdecydować się na zabiegi prewencyjne, dzięki którym ryzyko zachorowania spada prawie do zera. Ponadto mogłyby znajdować się pod opieką specjalistów, wykonywać regularnie rezonans magnetyczny, który wykrywa najwcześniejsze stadium raka. Pomysł opracowania procedur w celu stworzenia szansy na przetestowanie wszystkich pełnoletnich kobiet w Polsce został już przedstawiony w Ministerstwie Zdrowia sekretarzowi stanu Jarosławowi Pinkasowi. Dziś w ramach umowy z Narodowym Funduszem Zdrowia można testować tylko osoby, u których w rodzinie występował rak piersi czy jajnika.

Doustna antykoncepcja a gen BRCA1/BRCA2

Piętnaście procent kobiet, u których wykrywany jest zmutowany gen BRCA1/BRCA2, przyjmuje doustną antykoncepcję, która dodatkowo zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi przed 40. rokiem życia (r.ż.).

Badanie genu BRCA1 i BRCA2, jak najbardziej szczegółowe, powinny przede wszystkim wykonać kobiety, u których zidentyfikowano wysokie ryzyko (w stosunku do ryzyka populacyjnego) zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, czyli:

  • miały w rodzinie (do trzech pokoleń wstecz) co najmniej dwa przypadki zachorowań na raka piersi, raka jajnika lub obu tych narządów, zwłaszcza jeśli chorobę rozpoznano przed 50. r.ż.,
  • niezależnie od wieku same zachorowały na raka piersi lub jajnika albo mają bliskie krewne z rakiem piersi lub jajnika (zwłaszcza jeśli one zmarły wcześniej),
  • doświadczyły nietypowej postaci choroby, np. gdy rak został rozpoznany w młodym wieku (ok. 40. r.ż.), był obustronny i/lub „potrójnie ujemny”, i/lub „rdzeniasty” bądź wystąpił u spokrewnionego mężczyzny,
  • mają w rodzinie osoby, u których rozpoznano mutację genów BRCA1 lub BRCA2.

Więcej wiedzy na temat zdrowia zdobędziesz na konferencji pt. Czego Ci lekarz nie powie

Te artykuły zyskują na popularności

Harmonia 2015 wrzesień-paździe...
miniaturka
2015-09-01

Cholesterolowa norma na zamówienie

Ci, którzy się tym interesują wiedzą, że od ponad 20 lat nie opracowano żadnego nowego antybiotyku. Niemniej jednak, szczególnie w przypadku zakażenia bakteryjnego, antybiotyki...

Harmonia 2019 wrzesień-paździe...
miniaturka
2019-09-01

Ozonowanie krwi – skuteczna stymulacja układu odpornościowego

Czym jest terapia ozonem?

Medyczny ozon jest zawsze mieszaniną najczystszego ozonu i najczystszego tlenu.


Harmonia 2019 marzec-kwiecień
miniaturka
2019-03-01

Czego nie wiemy o statynach?

Statyny to związki tzw. inhibitorów reduktazy HMG-CoA. Odkryto je stosunkowo niedawno, bo dopiero w 1973 roku. Statyny zostały wprowadzone do obrotu handlowego w 1987 roku. Wprowadziła...

Choroby cywilizacyjne
miniaturka
2020-09-01

Przechytrzyć cukrzycę. Część 1

Aby garstka mogła dobrze żyć, tłumy muszą umierać.

Wyścig z czasem



   |   

Najnowszy numer Harmonii
czeka już na Ciebie!

 

Najnowsze artykuły, interesujące
tematy, wybitni eksperci i gros
wartościowej wiedzy.


 

 



Archiwalne numery

Nasi eksperci

Redakcja

Redakcja czasopisma Harmonia.
Twoje Zdrowie,
Twoja odpowiedzialność.

 

Prenumerata: 728 457 165
Stoiska wystawiennicze: 503 447 471
Bilety na konferencje: 728 457 165
Reklama: 503 447 471
Redakcja: 728 457 165

redakcja@harmoniatwojezdrowie.com
dystrybucja@harmoniatwojezdrowie.com
www.harmoniatwojezdrowie.com

facebook.com/harmoniatwojezdrowie

Wszelkie prawa zastrzeżone. Dziękujemy, że korzystasz z legalnego źródła. Pamiętaj! Wydawca nie wyraża zgody na pobieranie, kopiowanie, powielanie i udostępnianie materiałów bez zgody Wydawcy poza portalem harmoniatwojezdrowie.com. Pobieranie, kopiowanie i powielanie materiału opublikowanych w portalu Harmonia Twoje Zdrowie Twoja Odpowiedzialność bez zgody Wydawcy to poważne przestępstwo. Jeśli chcesz możesz udostępnić link do portalu w mediach społecznościowych.

Zobacz koniecznie

Nagranie z konferencji „Czego Ci lekarz nie powie” 13.11.2021 z G2 Arena Jasionka k. Rzeszowa

zobacz teraz

COOKIES

Korzystamy z Cookies, by zapewnić Ci dostęp do informacji, wszystkich oferowanych usług, by gromadzić informacje związane z korzystaniem z serwisu, a także wyświetlać reklamy dopasowane do użytkowników. Stosowane przez nas pliki typu cookies umożliwiają właściwe wyświetlanie treści, analizę ruchu internetowego, ruchu reklamowego, a także utrzymanie sesji po zalogowaniu. Można wyłączyć ten mechanizm w ustawieniach przeglądarki. Korzystanie z naszego serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Korzystając z naszej strony wyrażasz zgodę na używanie Cookies, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.